地中海贫血基因检测 地中海贫血的原因
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。为保障孕妇和胎儿健康，建议有家族遗传史或配偶为地贫基因携带者的女性进行该项检查。那么引发地中海贫血的原因是什么呢？地中海贫血基因检测项目有哪些呢？我们接着往下看。
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。为保障孕妇和胎儿健康，建议有家族遗传史或配偶为地贫基因携带者的女性进行该项检查。那么引发地中海贫血的原因是什么呢？地中海贫血基因检测项目有哪些呢？我们接着往下看。
【引发地中海贫血的原因】
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。
地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是我国南方最常见、危害最大的遗传病之一。据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。基因诊断能直接针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。
地中海贫血根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地贫危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。α地贫和β地贫基因产前诊断，能有效防止严重α地贫和β地贫患儿的出生。
因此，在产前对地中海贫血基因检测进行筛查显得十分有必要。控制地中海贫血，预防是关键，婚检、孕检和产检是降低地贫儿出生率的三道防线。
【地中海贫血基因检测有哪些项目】
婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。
1、若父母双方均为β地中海贫血基因携带者，孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，采用多聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠。
2、应用试管婴儿技术，于早期胚胎细胞取样，用PCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎，我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(PGD)技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。
总结：由此可见，地中海贫血基因检测作用在于防止地贫儿的出生。要避免重型地贫儿的出生。希望小编的文章可以帮助大家。
